Genetische Präimplantationstests (PGT)

Die Gesundheit Ihres zukünftigen Babys ist unser wichtigstes Ziel.

Index

Was ist das?
Woraus besteht sie?
Wann ist sie angezeigt?
Was erlaubt der TMP?
Gibt es verschiedene Arten von PGT?

Bei Next Fertility haben wir eine auf Reproduktionsgenetik spezialisierte Abteilung. Unser Ziel ist es, Chromosomenanomalien und genetische Krankheiten sowohl bei den Eltern als auch beim Embryo vor der Einpflanzung in die Gebärmutter der Mutter zu diagnostizieren und zu verhindern.

Dank der Fortschritte auf dem Gebiet der assistierten Reproduktion und der Genetik können wir wiederholte Fehlgeburten und Probleme bei der Einnistung des Embryos vermeiden und das Vorhandensein genetischer Krankheiten beim Embryo und beim künftigen Kind verhindern.

Was ist das?

Embryonale genetische Diagnosetechniken (PGT) werden bei der assistierten Reproduktion eingesetzt, um Anomalien im genetischen Material von Embryonen festzustellen. Es handelt sich um eine ergänzende Technik, die im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet werden kann.

Auf diese Weise wird vermieden, dass Embryonen mit genetischen oder chromosomalen Veränderungen, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer genetischen Krankheit oder eine geringe Lebensfähigkeit aufweisen, in die mütterliche Gebärmutter übertragen werden, um ihre Entwicklung fortzusetzen.

Woraus besteht sie?

Sie besteht in der Entnahme einer Biopsie der Zellen des Embryos vor der Übertragung in die Gebärmutter und deren Untersuchung im Gendiagnoselabor, um Embryonen zu identifizieren, die Träger einer bestimmten genetischen Krankheit sind.

Wann ist sie angezeigt?

Diese Gentesttechnik wird in folgenden Fällen empfohlen:

Risiko der Übertragung einer vererbten genetischen Krankheit auf die Nachkommen.
Wenn ein früheres Kind von einer Erbkrankheit betroffen ist.
Nach mehreren Fehlschlägen bei der Umsetzung.
Bei fortgeschrittenem mütterlichen Alter.
Wiederholte Schwangerschaftsabbrüche.

Was erlaubt der TMP?

Verbesserung der Embryonenauswahl. Wir werden Informationen darüber haben, welche Embryonen keine Veränderungen aufweisen und daher mit größerer Wahrscheinlichkeit ein gesundes Kind hervorbringen werden.
Verringerung des Risikos einer Fehlgeburt durch Vermeidung des Transfers von Embryonen mit einer geringen Einnistungswahrscheinlichkeit.
Senkung der Kosten und der Zahl der Behandlungen, da es nicht mehr notwendig sein wird, Embryonen mit genetischen Veränderungen einzufrieren und zu übertragen, da wir bereits wissen, dass sie nicht lebensfähig sind.

Gibt es verschiedene Arten von PGT?

Genetischer Präimplantationstest zum Nachweis von Aneuploidie (PGT-A)

Es kann numerische Veränderungen feststellen, d. h. ob es mehr oder weniger Chromosomen in den Embryonen gibt. Das Down-Syndrom zum Beispiel tritt auf, wenn das 21. Chromosomenpaar nicht zwei, sondern drei Chromosomen aufweist (Trisomie 21). Andere chromosomale Aneuploidien (ein Chromosom zu viel oder zu wenig) sind Trisomie 18, Trisomie 15 oder 47 und XXY (Klinefelter-Syndrom).

Genetischer Präimplantationstest zum Nachweis monogener Krankheiten (PGT-M)

Es wird empfohlen, wenn die Eltern Träger einer erblichen Krankheit sind. Mit dieser Technik lässt sich die Veränderung oder Mutation in einem Gen, die die Krankheit verursacht, nachweisen.

Dieser Test analysiert verschiedene Arten von Erbkrankheiten – autosomal rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Krankheiten – wie zystische Fibrose, Chorea Huntington, fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Morbus Marfan.

Genetischer Präimplantationstest zum Nachweis von strukturellen Chromosomenveränderungen (PGT-SR)

Mit diesem Test werden Embryonen aufgespürt, deren Chromosomen aufgrund eines Bruchs oder einer fehlerhaften Verbindung von Segmenten abnormal sind.

Diese strukturellen Chromosomenanomalien sind vielfältig: Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen usw., und Anellierungen. Die Krankheit tritt auf, wenn das Gen aufgrund einer veränderten Chromosomenstruktur nicht richtig exprimiert werden kann.