Test Genético Preimplantacional (PGT)

Garantizar la buena salud de tu bebé es nuestra principal prioridad.

En Next Fertility contamos con una unidad especializada en genética reproductiva. Nuestro objetivo es diagnosticar y prevenir anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas presentes tanto en los progenitores, como en el embrión antes de su implantación en el útero materno a través de pruebas como el Test Genético Preimplantacional.

Gracias a los avances en reproducción asistida y genética, podemos evitar abortos de repetición, problemas de implantación embrionaria y evitar la presencia de enfermedades genéticas en el embrión y futuro bebe.

¿Qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT)?

Las técnicas de diagnóstico genético embrionario (PGT) se utilizan en reproducción asistida para detectar anomalías en el material genético de los embriones. Se trata de una técnica complementaria que puede aplicarse en el transcurso de una fecundación in vitro (FIV).

De esta forma, evitamos transferir embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas que impliquen una alta probabilidad de desarrollar alguna enfermedad genética o que presenten poca viabilidad para continuar su evolución en el útero materno.

¿En qué consiste el PGT?

Consiste en hacer una biopsia de las células del embrión antes de ser transferido al útero y estudiarlas el laboratorio de diagnóstico genético y así poder identificar los embriones que sean portadores de una determinada enfermedad genética.

Infografía de cómo se realiza el Test Genético Preimplantacional: Primero se realiza una biopsia embrinal, luego se coge una muestra del embrión y se efectúa un análisis cromosómico. Posteriormente se elabora un reporte genético y se transfiere el embrión sano.

¿Cuándo están indicadas?

El Test Genético Preimplantacional se recomienda en los siguientes casos:

  • Riesgo de transmisión de una enfermedad genética hereditaria a la descendencia
  • Cuando hay un hijo anterior, afectado por una enfermedad hereditaria
  • Tras varios fallos de implantación.
  • En casos de edad materna avanzada.
  • Abortos repetidos
Test Genético Preimplatacional (PGT)

¿Qué permite el PGT?

  • Mejorar la selección embrionaria. Tendremos información sobre qué embriones no tienen alteraciones y, por tanto, tienen más posibilidades de dar lugar a un niño sano.
  • Reducir el riesgo de aborto, al evitar la transferencia de embriones con escasa probabilidad de implantación.
  • Reducir los costes y el número de tratamientos, ya que, no será preciso congelar y transferir embriones con alteraciones genéticas, puesto que ya sabemos que no serán viables.

¿Hay diferentes tipos de PGT?

1

Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías (PGT-A)

Permite detectar alteraciones numéricas, es decir, si hay cromosomas de más o de menos en los embriones. El síndrome de Down, por ejemplo, se da cuando, en lugar de haber dos cromosomas para el par 21, hay tres (trisomía 21). Otras aneuploidías cromosómicas (un cromosoma de más o de menos) son la trisomía 18; trisomía 15; o 47 y el XXY (síndrome de Klinefelter).

2

Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas (PGT-M)

Se recomienda cuando los progenitores son portadores de una enfermedad hereditaria. Esta técnica permite detectar la alteración o la mutación en un gen que causa la enfermedad.

Este test analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias –autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X–, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.

3

Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales (PGT-SR)

Con esta prueba se detectan aquellos embriones que tienen cromosomas anómalos por ruptura o porque haya una unión incorrecta de segmentos.

Estas anomalías cromosómicas estructurales son de muchos tipos: delecciones, translocaciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y anillaciones. La enfermedad se presenta en los casos en los que el gen no puede expresarse correctamente debido a la alteración que sufre la estructura del cromosoma.

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