Test de Compatibilidad Genética (TCG)

La planificación y la prevención son clave para evitar la transmisión de enfermedades genéticas.  

¿Qué es?

El “matching genético” es un estudio que se realiza a los progenitores y que analiza sus genes para identificar mutaciones responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. Primero se hace un screening individual de cada uno y luego se cruza la información para ver si existen coincidencias en las mutaciones.

Esta técnica permite obtener una información valiosa que servirá para minimizar el riesgo de que el futuro hijo herede alguna enfermedad grave.

¿En qué consiste?

Se trata de una prueba muy sencilla que consiste en extraer una muestra de sangre de cada progenitor, para analizar el ADN celular en busca de alteraciones.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing – NGS). Estudiamos las enfermedades genéticas autosómicas recesivas con mayor prevalencia.

¿Cuándo está indicado?

Esta técnica de análisis genético se recomienda en los siguientes casos:

  • Cuando exista consanguineidad o algún tipo de parentesco entre la pareja.
  • Al iniciar un tratamiento de reproducción asistida con gametos propios, sobre todo, si existen antecedentes familiares de padecer o ser portadores de alguna enfermedad genética.
  • En los casos en los que se vayan a utilizar gametos de donante en un tratamiento de reproducción asistida. En Next Fertility IMER, contamos con las garantías de un banco de gametos que realiza estudio genético a todos sus donantes.
  • Cuando el deseo de los futuros padres sea el de aumentar al máximo sus posibilidades de tener “un bebe sano”.

¿Qué permite el Matching genético?

El objetivo principal es reducir las posibilidades de que el futuro bebé nazca con alguna enfermedad genética.

Es importante entender que casi todas las personas, aunque no lo sepamos, somos portadores de mutaciones genéticas. Pero, en función de cómo heredemos el gen alterado, la mutación puede pasar desapercibida o causar una enfermedad.

Existen dos tipos de herencia:

  • Herencia autosómica dominante: es cuando la enfermedad se manifiesta, aunque solo se haya heredado una copia alterada del gen, ya sea de la madre o del padre.
  • Herencia autosómica recesiva: para desarrollar la enfermedad es necesario haber heredado ambas copias alteradas, tanto la del padre como la de la madre.

 

En el caso de que solo se haya heredado una copia alterada de un gen con herencia recesiva, la persona no va padecer la enfermedad, solo será portadora, aunque podrá trasmitir también la mutación a su descendencia.

Cuando se realiza la fecundación de dos gametos de personas que son portadoras de la misma mutación existe un 25% de posibilidad de tener un hijo con esa enfermedad.

¿Qué hacemos si existen
mutaciones coincidentes?

En los casos en los que se detecten coincidencias, existen alternativas para evitar trasmitir la enfermedad a los hijos.

Por un lado, se podría realizar un tratamiento de fecundación in vitro, una vez fecundados los embriones se realizan técnicas de diagnóstico genético embrionario (PGT), para transferir solo los embriones libres de las mutaciones.

¿Más preguntas? Estaremos encantados de atenderte.

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