Matching genetico o test di compatibilità genetica
La pianificazione e la prevenzione sono fondamentali per evitare la trasmissione di malattie genetiche.
Che cos’è?
Il “matching genetico” è uno studio che si realizza nei genitori e che analizza i loro geni per individuare mutazioni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. Innanzitutto si realizza uno screening individuale di ognuno e dopo si incrociano le informazioni per vedere se esistono coincidenze nelle mutazioni.
Questa tecnica permette di ottenere un’informazione valida che servirà per minimizzare il rischio che il futuro bambino erediti qualche malattia grave.
In cosa consiste?
Si tratta di un test molto semplice che consiste nell’estrarre un campione di sangue di ciascun genitore, per analizzare il DNA cellulare in cerca di mutazioni.
Lo studio si realizza mediante tecniche di sequenziamento massivo (Next Generation Sequencing – NGS). Studiamo le malattie genetiche autosomiche recessive con maggior prevalenza.
Quando è indicato?
Questa tecnica di analisi genetica si raccomanda nei seguenti casi:
- Quando esiste consanguineità o qualche tipo di parentela tra la coppia.
- Prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita con gameti propri, soprattutto, se esistono precedenti familiari di sviluppare o essere portatori di qualche malattia genetica.
- Nei casi in cui si utilizzino gameti di donatori in un trattamento di riproduzione assistita. In Next Fertility, contiamo sulle garanzie di una banca di gameti che realizza studi genetici su tutti i suoi donatori.
- Nel caso in cui il desiderio dei futuri genitori sia di aumentare al massimo le loro possibilità di avere un “bambino sano”.
Cosa permette il Matching genetico?
L’obiettivo principale è quello di ridurre le possibilità che il futuro bambino nasca con qualche malattia genetica.
È importante capire che quasi tutti noi, sebbene non ne siamo a conoscenza, siamo portatori di mutazioni genetiche. Ma, in base a come ereditiamo il gene alterato, la mutazione può passare inosservata o rendere manifesta la patologia.
Esistono due tipi di ereditarietà:
- Ereditarietà autosomica dominante: è quando la malattia si manifesta, sebbene si abbia ereditato solo una coppia alterata del gene, che sia dalla madre o dal padre.
- Ereditarietà autosomica recessiva: per sviluppare la malattia è necessario aver ereditato entrambe le coppie alterate, tanto quella del padre quanto quella della madre.
Nel caso in cui si abbia ereditato solo una coppia alterata di un gene con ereditarietà recessiva, la persona non svilupperà la malattia, sarà solo portatrice (sana), sebbene potrà trasmettere anche la mutazione alla sua progenie.
Quando si effettua la fecondazione dei gameti di persone che sono portatori della stessa mutazione esiste un 25% di possibilità di avere un figlio con questa malattia.
Che succede se esistono
mutazioni coincidenti?
Nei casi in cui si accertino coincidenze, esistono alternative per evitare di trasmettere la malattia ai figli.
Da un lato, si potrebbe realizzare un trattamento di fecondazione in vitro, una volta fecondati gli embrioni si realizzano tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT), per trasferire gli embrioni privi della mutazione.
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