Dragerschapstest (CGT)
Planning en preventie zijn de sleutel om overdracht van genetische aandoeningen te voorkomen
Wat is het?
‘Genetic matching’ is een onderzoek bij kinderen waarbij hun genen worden geanalyseerd om mutaties op te sporen die verantwoordelijk zijn voor zeldzame aandoeningen en die worden gelinkt aan het X-chromosoom. Eerst wordt voor ieder van hen een individuele screening gemaakt en vervolgens wordt de informatie geanalyseerd om te kijken of er sprake is van overeenkomsten in de mutaties.
Waar bestaat deze behandeling uit?
Wanneer wordt dit aanbevolen?
- Wanneer er sprake is van bloedverwantschap of een andere vorm van verwantschap tussen het koppel.
- Wanneer een vruchtbaarheidsbehandeling met de eigen voortplantingscellen wordt gestart, vooral wanneer er sprake is van een voorgeschiedenis van het lijden aan of dragen van een genetische aandoening.
- In gevallen waarbij voortplantingscellen van een donor worden gebruikt bij vruchtbaarheidsbehandelingen.
- Bij Next Fertility IMER bieden we de garantie van een donorbank die genetische onderzoeken uitvoert bij alle donoren.
- WWanneer de wens van de toekomstige ouders is om hun kans op een ‘gezonde baby’ zo groot mogelijk te maken.
Wat maakt genetic matching mogelijk?
Het voornaamste doel is om de kans te verkleinen dat de toekomstige baby wordt geboren met een genetische aandoening.
Het is belangrijk om te begrijpen dat bijna alle mensen, ook al weten we het niet altijd, dragers zijn van genetische mutaties. Afhankelijk van hoe we het gemuteerde gen erven, kan de mutatie onopgemerkt blijven of kan het tot een ziekte leiden.
Er zijn twee soorten erfelijkheid:
- Autosomaal dominante erfelijkheid: wanneer de ziekte zich manifesteert, ook al is het slechts een gewijzigde kopie van het gen dat is geërfd ofwel van de vader of van de moeder.
- Autosomaal recessieve erfelijkheid: om de ziekte te ontwikkelen moeten beide gemuteerde kopieën zijn geërfd, zowel van de vader als van de moeder.
In het geval dat slechts een gemuteerde kopie van een gen met recessieve erfelijkheid is geërfd dan zal deze persoon deze ziekte niet krijgen. Hij of zij is slechts drager van het gen maar kan deze mutatie wel doorgeven aan zijn nakomelingen.
Wanneer twee voortplantingscellen van mensen die drager zijn van dezelfde mutatie worden bevrucht dan bestaat er 25 procent kans dat er een kind met dezelfde ziekte zal worden geboren.
Wat doen we als er sprake is van overeenkomende mutaties?
Heeft u meer vragen? Wij helpen u graag verder!
Neem contact met ons op en wij zullen al uw vragen over onze behandelingen, technieken en promoties zo spoedig mogelijk beantwoorden
