Genetischer Kompatibilitätstest (GCT):
Planung und Vorbeugung sind der Schlüssel zur Vermeidung der Übertragung von Erbkrankheiten..
Was ist das?
Beim „genetischen Abgleich“ werden die Gene der Eltern analysiert, um Mutationen zu identifizieren, die für rezessive und X-chromosomale Krankheiten verantwortlich sind. Jeder Elternteil wird zunächst einzeln untersucht, und dann werden die Informationen miteinander verglichen, um festzustellen, ob es Mutationsübereinstimmungen gibt.
Diese Technik liefert wertvolle Informationen, die dazu beitragen, das Risiko zu minimieren, dass das zukünftige Kind eine schwere Krankheit erbt.
Woraus besteht sie?
Es handelt sich um einen sehr einfachen Test, bei dem von beiden Elternteilen eine Blutprobe entnommen wird, um die zelluläre DNA auf Veränderungen zu untersuchen.
Die Studie wird mit massiven Sequenzierungstechniken (Next Generation Sequencing – NGS) durchgeführt. Wir untersuchen die häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten.
Wann ist sie angezeigt?
Diese genetische Analysetechnik wird in den folgenden Fällen empfohlen:
- Wenn Blutsverwandtschaft oder irgendeine Art von Verwandtschaft zwischen dem Paar besteht.
- Bei Beginn einer assistierten Reproduktionsbehandlung mit den eigenen Keimzellen, insbesondere wenn in der Familie eine genetische Krankheit vorliegt oder man Träger einer solchen ist.
- In Fällen, in denen Keimzellen eines Spenders für eine Behandlung zur assistierten Reproduktion verwendet werden sollen. Bei Next Fertility IMER verfügen wir über die Garantien einer Gametenbank, die bei allen Spendern eine genetische Untersuchung durchführt.
- Wenn der Wunsch der werdenden Eltern darin besteht, ihre Chancen auf ein „gesundes Baby“ zu maximieren.

Was ermöglicht der genetische Abgleich?
Das Hauptziel besteht darin, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass das künftige Baby mit einer genetischen Krankheit geboren wird.
Es ist wichtig zu verstehen, dass fast alle Menschen, auch wenn wir es nicht wissen, genetische Mutationen in sich tragen. Aber je nachdem, wie wir das veränderte Gen erben, kann die Mutation unbemerkt bleiben oder eine Krankheit verursachen.
Es gibt zwei Arten der Vererbung:
- Autosomal-dominanter Erbgang: In diesem Fall tritt die Krankheit auch dann auf, wenn nur eine veränderte Kopie des Gens vererbt wurde, entweder von der Mutter oder vom Vater.
- Autosomal rezessiver Erbgang: Um die Krankheit zu entwickeln, müssen beide veränderten Kopien vom Vater und von der Mutter geerbt werden.
Wenn nur eine veränderte Kopie eines rezessiv vererbten Gens vererbt wurde, leidet die Person nicht an der Krankheit, sondern ist nur Träger, obwohl die Mutation auch an die Nachkommen weitergegeben werden kann.
Wenn zwei Keimzellen von Menschen, die dieselbe Mutation tragen, befruchtet werden, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.

Was tun wir, wenn sich die
Mutationen überschneiden?
In Fällen, in denen eine Übereinstimmung gefunden wird, gibt es Alternativen, um die Weitergabe der Krankheit an die Nachkommen zu vermeiden.
Einerseits könnte eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung , durchgeführt werden, bei der nach der Befruchtung der Embryonen eine genetische Embryonendiagnostik (PGT), durchgeführt wird, um nur mutationsfreie Embryonen zu übertragen.

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